Sécurité des soins

Amélioration de la sécurité des patients et réduction des risques

Les résultats de tests génétiques offerts directement aux consommateurs : Comment mieux y donner suite?

Publié initialement en juin 2017
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Il y a au Canada tout un éventail de tests génétiques maintenant offerts directement aux consommateurs (DAC). Certains professionnels de la santé ont exprimé des préoccupations au sujet de ces tests, alors que d’autres se questionnent sur la valeur de ceux-ci pour leurs patients et sur la nécessité d’aider ces derniers à interpréter leurs résultats.1-4

Ces nouveaux procédés de tests génétiques peuvent poser des défis aux médecins; la meilleure approche, pour traiter les patients qui ont eu recours à ces services, est de continuer à exercer dans les règles de l’art. Cela signifie que le médecin doit respecter les droits du patient à prendre des décisions autonomes sur sa santé, prendre le temps d’examiner les résultats des tests génétiques offerts DAC, prodiguer des soins dans les limites de ses connaissances, obtenir une consultation auprès d’un spécialiste en génétique lorsque la situation l’impose, et documenter les discussions avec le patient quant aux résultats et aux traitements recommandés.

Recommandés par le médecin ou demandés par le consommateur?

La plupart des médecins connaissent bien les tests qu’ils peuvent prescrire à leurs patients pour déterminer si ces derniers ont une prédisposition génétique, établir le pronostic d’une maladie ou chercher à cerner les réactions possibles à certains médicaments.5 Ces tests sont normalement effectués dans le cadre du système de santé publique et font l’objet d’un certain contrôle de qualité avant d’être accessibles.6

En revanche, les tests génétiques offerts par des entreprises sont vendus directement aux patients sans qu’il soit nécessaire pour ces derniers de consulter préalablement un professionnel de la santé. Les consommateurs peuvent donc aller dans un site web pour y commander une trousse d’analyse personnelle, retourner cette trousse à l’entreprise en y incluant un prélèvement de salive ou de sang, parfois les deux, puis obtenir des résultats personnalisés.

Les résultats de ces tests peuvent inclure des rapports portant sur de nombreux problèmes de santé et caractères héréditaires, ainsi que des renseignements sur les facteurs de risque correspondant et les réactions à certains médicaments. Parfois, « les résultats peuvent inclure des évaluations de risque individualisées en ce qui a trait à certaines affections monogéniques, telle la fibrose kystique, et à des pathologies multifactorielles comme les maladies cardiovasculaires. Le risque est ensuite déterminé en comparant le profil génétique d’une personne aux données démographiques. »5

Certaines entreprises peuvent inclure un service de counselling génétique avec l’achat initial, ou l’offrir moyennant un supplément. La plupart suggèrent toutefois que le consommateur revoie les résultats des tests avec son médecin.1

Inquiétudes des médecins

Les tests génétiques DAC soulèvent un certain nombre de questions pour les patients, les médecins et le système de santé qui méritent d’être examinées.

Les résultats de ces tests peuvent en effet être difficiles à interpréter pour les patients, et les entreprises qui les offrent suggèrent que les consommateurs fassent part de leurs résultats à leur médecin de soins primaires. Il est donc probable que les patients se tournent vers leur médecin de famille pour comprendre les résultats de leurs tests génétiques.

L’interprétation de ces résultats peut poser des défis aux médecins. Les médecins de famille voudront donc, par conséquent, déterminer s’il est nécessaire de diriger le patient vers un spécialiste en génétique.2 Le patient peut également être insatisfait des soins de son médecin si celui-ci refuse d’intégrer les résultats de ces tests dans son plan de soins.3

Les médecins peuvent aussi trouver difficile de répondre aux attentes des patients lorsque les résultats indiquent une prédisposition à une affection pour laquelle il n’y a que peu, voire rien, qui puisse être fait pour prévenir ou traiter la maladie.1

Les répercussions que les tests génétiques offerts DAC peuvent avoir sur un système de santé déjà en manque de ressources représentent également une autre considération importante. Il se peut en effet que des tests supplémentaires soient requis et que le peu de temps dont disposent les médecins soit mis à contribution pour assurer le suivi de résultats produits par des entreprises commerciales.

Par ailleurs, la validité des résultats de tests génétiques offerts DAC a également été mise en doute, soulevant des inquiétudes chez les professionnels de la santé. Il n’est pas clair si les laboratoires effectuant les analyses de ces tests pour le compte d’entreprises commerciales sont agréés.4 Des rapports ont soulevé le fait que des prélèvements d’ADN identiques envoyés à diverses entreprises offrant de tels tests DAC ont donné lieu à des résultats différents.4

Comment répondre aux questions des patients

Pour les médecins, la meilleure approche pour aborder de façon appropriée les questions relatives aux tests génétiques offerts DAC est de continuer à exercer la médecine selon les règles de l’art, en respectant les normes de pratique applicables établies par la profession.

Avant tout, « les médecins doivent respecter l’autonomie, les objectifs de santé et les décisions de leurs patients en matière de traitement. Les patients ont le droit de prendre des décisions liées à leur santé en fonction de leurs valeurs et de leurs préférences », y compris le droit d’obtenir des services tels que les tests génétiques offerts DAC.7

Lorsqu’un patient demande à son médecin d’interpréter les résultats d’un test génétique offert DAC, le médecin devrait toujours lui répondre de manière professionnelle, dans la mesure de ses connaissances, de ses compétences et de son jugement. Il ne devrait pas écarter arbitrairement ces résultats, car ils pourraient signaler la nécessité de procéder à des examens plus poussés. Le fait de les rejeter sans justification clinique pourrait porter préjudice au patient et exposer le médecin à des risques médico-légaux. Par exemple, lorsque des résultats évoquent un risque qui pourrait mériter d’être examiné en plus de détail, le médecin pourrait faire l’objet d’une enquête de la part du Collège, voire d’une action en justice, s’il ne cherche pas à en savoir davantage. Dans une telle situation, le médecin serait sûrement appelé à justifier la façon dont il a géré le risque évoqué.8

Certains médecins peuvent ne pas avoir confiance en leur capacité d’interpréter les résultats de tests génétiques offerts DAC ou de conseiller les patients à ce sujet. Dans de tels cas, ils devraient consulter un spécialiste en génétique, ou diriger le patient vers un tel spécialiste. Les médecins ont en fait le devoir de diriger le patient vers un autre médecin ou de consulter un collègue lorsqu’une demande dépasse leur compétence ou leur expérience.9

En conclusion, les médecins devraient documenter au dossier de santé toute discussion entourant les résultats obtenus à des tests génétiques offerts DAC, ainsi que le raisonnement étayant les examens de suivi et les décisions concernant le traitement découlant de tels tests.

En bref

Les médecins ayant des patients qui, après avoir reçu des résultats de tests génétiques offerts DAC, leur demandent des services de counselling ou des traitements devraient continuer à exercer la médecine dans les règles de l’art, en respectant les normes de pratique de la profession. Ceci signifie que les médecins devraient :

  • respecter le droit des patients à prendre des décisions autonomes en ce qui a trait à leur santé;
  • tenir compte des résultats de tests offerts DAC et prendre le temps de considérer leurs conséquences possibles;
  • prodiguer des soins qui sont dans les limites de leurs connaissances;
  • consulter un collègue ou diriger le patient vers un spécialiste en génétique, le cas échéant;
  • documenter les discussions tenues avec les patients sur les résultats de tests offerts DAC ainsi que tout traitement recommandé.

Références

  1. Born K, Sullivan T. Direct-to-consumer genetic testing comes to Canada [En ligne]. Healthy debate (Toronto). Le 23 mars 2011 [cité le 10 août 2016], 3 écrans. http://healthydebate.ca/2011/03/topic/cost-of-care/the-ethics-cost-of-direct-to-consumer-genomewide-profiling
  2. Royal College of Pathologists of Australasia (RCPA), Human Genetics Society of Australasia (HGSA). Pathology, The facts. What should I know about direct-to-consumer genetic testing? [En ligne]. Surry Hills (NSW): Royal College of Pathologists of Australasia (RCPA), Human Genetics Society of Australasia (HGSA); [cité le 10 août 2016] 3 p. https://www.rcpa.edu.au/getattachment/c7768ade-842d-4c9d-852a-6e38656964f8/FctSht-9-DrctConsumerGenTesting.aspx
  3. Consumer perceptions may influence satisfaction with physician discussion of DTC genetic testing results [En ligne]. Genomeweb (New York). Le 1er mars 2016. https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/consumer-perceptions-may-influence-satisfaction-physician-discussion-dtc
  4. Allen L, Hamidi M, Argintaru N. Direct-to-consumer genetic testing in Canada [En ligne]. UWOMJ – University of Western Ontario Medical Journal. Printemps 2011 [cité le 10 août 2016];80(1); 15-16. http://scholar.uwindsor.ca/cgi/viewcontent.cgi?article=1004&context=schulichwp-students
  5. Doctors of BC. Policy Statement: Direct-to-consumer genetic testing (DTC GT) for health purposes [En ligne]. Vancouver (C.-B.): Septembre 2015 [cité le 10 août 2016] 3 p. https://www.doctorsofbc.ca/sites/default/files/dtc_gt-policy_statement-final.pdf
  6. Caulfield T, Ries NM, Ray PN, Shuman C, Wilson B. Direct-to-consumer genetic testing: good, bad or benign? [En ligne]. Clin Genet. Février 2010 [cité le 10 août 2016];77(2):101-5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19968666 doi: 10.1111/j.1399-0004.2009.01291.x.
  7. Association canadienne de protection médicale. Les médecines complémentaires et parallèles – Quels sont les enjeux médico-légaux? [En ligne]. Ottawa (ON): mars 2012 [cité le 10 août 2016]. https://www.cmpa-acpm.ca/fr/safety/-/asset_publisher/N6oEDMrzRbCC/content/alternative-medicine-what-are-the-medico-legal-concerns-
  8. Association canadienne de protection médicale. Gérer l’information pour prodiguer des soins plus sécuritaires [En ligne]. Ottawa (ON): décembre 2013 [cité le 10 août 2016]. https://www.cmpa-acpm.ca/fr/duties-and-responsibilities/-/asset_publisher/bFaUiyQG069N/content/managing-information-to-deliver-safer-care
  9. Association canadienne de protection médicale. Questions médico-légales couramment posées par les membres. [En ligne]. Ottawa (ON): août 2013 [cité le 10 août 2016]. https://www.cmpa-acpm.ca/en/duties-and-responsibilities/-/asset_publisher/bFaUiyQG069N/content/common-medico-legal-questions-asked-by-members

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